Размер шрифта:
- A
- A
- A
Цветовая схема:
- A
- A
- A
Врачи изучили возможности молекулярной педиатрии для лечения редких наследственных заболеваний
Эффективность лечения редких наследственных заболеваний напрямую связана с постановкой диагноза в раннем возрасте, подчеркивают специалисты системы здравоохранения. Современный уровень развития фундаментальной медицины, в том числе молекулярной педиатрии и генетики, позволяет выявить патологии у ребенка еще до его рождения, спрогнозировать течение болезни во взрослом возрасте и вовремя начать терапию.
В России диагностика наследственных заболеваний была значительно расширена в 2023 году, когда новорожденных детей начали проверять на 36 болезней вместо 4. По уровню развития неонатального скрининга наша страна занимает лидирующие позиции в мире, отметила д.м.н., профессор Северо-Западного медицинского университета имени И. И. Мечникова, президент Ассоциации специалистов в области молекулярной медицины, лабораторной и медицинской генетики имени Е.И. Шварца Валентина Ильинична Ларионова.
- Сегодня в России развивается неинвазивная пренатальная диагностика (диагностика наследственных заболеваний плода по крови матери), подходы к селективному скринингу наследственных заболеваний обмена. В регионах активно продвигается концепция орфанных центров. Большая работа ведется в Тюмени, где уже функционирует Центр липидологии. Это серьезный практический шаг вперед, потому что нарушения липидного обмена, которые впоследствии могут привести к атеросклерозу, выявляются у каждого двадцатого пациента. Возможности компенсации этих состояний в детском возрасте медицине хорошо известны, - отметила профессор.
Новейшими подходами к применению молекулярной диагностики в клинической практике эксперт из Санкт - Петербурга поделилась на межрегиональной конференции в Тюменском медицинском университете, которая прошла в очно- заочном формате и собрала специалистов по редким заболеваниям и генетическим нарушениям.
В нашей стране начало развитию молекулярной педиатрии было положено более 30 лет назад. Сегодня драйверами ее развития считаются редкие наследственные и онкологические заболеваниями, а также фармакогенетика.
- Без молекулярного тестирования невозможно поставить правильный диагноз и назначить соответствующее лечение. Например, для пациентов с муковисцидозом один и тот же лекарственный препарат будет иметь разную эффективность, ведь она будет зависеть от мутации болезни. Молекулярная диагностика необходима также больным с мышечной дистрофией Дюшенна, гиперхолестеринемией, спинальной мышечной атрофией. При назначении терапии врачу важно учитывать семейный анамнез, поскольку истоки многих болезней, таких как артериальная гипертензия и инфаркт миокарда, закладываются в детстве. Это и есть персонифицированный подход к лечению пациента, - пояснила Валентина Ларионова.
Эксперт поделилась с тюменскими врачами информацией о молекулярных основах выбора лекарственных препаратов для лечения наследственных заболеваний во врачебной практике. Доклад коллеги дополнил примерами председатель комитета по развитию проектов и внедрению молекулярно-генетических технологий в медицину и систему здравоохранения Ассоциации специалистов в области молекулярной медицины, медицинской и лабораторной генетики им. ЕИ. Шварца Александр Валерьевич Меньшенин.
О молекулярной диагностике в клинической практике с точки зрения биологии слушателям рассказал д.б.н., заведующий Отделом экспериментальной медицинской вирусологии, молекулярной генетики и биобанкинга Детского научно-клинический центр инфекционных болезней Федерального медико-биологического агентства, член Экспертного совета Ассоциации специалистов в области молекулярной медицины, лабораторной и медицинской генетики имени Е.И. Шварца Олег Сергеевич Глотов.
Участниками конференции стали более 400 врачей из 19 городов России. В программу был включен широкий спектр вопросов, в число докладчиков вошли ученые - практики Тюменского медицинского университета.
К.м.н., доцент кафедры педиатрии и неонатологии, главный внештатный специалист по детской кардиологии Департамента здравоохранения Тюменской области Оксана Юрьевна Халидуллина и д.м.н., профессор кафедры педиатрии и неонатологии, главный внештатный специалист по детской ревматологии УРФО и Департамента здравоохранения Тюменской области Светлана Анатольевна Ушакова поделились опытом реабилитации детей со СМА и мышечной дистрофией Дюшенна. Эксперты из Санкт – Петербурга отметили актуальность затронутых тем и практическую ценность представленных докладов.
Межрегиональная конференция была организована Тюменским медицинским университетом, Ассоциацией специалистов в области молекулярной медицины, медицинской и лабораторной генетики им. Е.И. Шварца, Департаментом здравоохранения Тюменской области, а также Тюменским региональным отделением Союза педиатров России и Ассоциацией педиатров Тюменской области (председатель - д.м.н., профессор, заведующая кафедрой педиатрии и неонатологии ТМУ Антонина Дмитриевна Петрушина).
.jpg)
.jpg)
.jpg)