Размер шрифта:
- A
- A
- A
Цветовая схема:
- A
- A
- A
Тюмень станет центром развития омиксных технологий и молекулярной педиатрии: в ТМУ проходит научная конференция
В Тюменском медицинском университете Минздрава России проходит научная конференция, посвященная редким и генетическим заболеваниям. Представить результаты исследований в данной области собрались ученые и врачи из Санкт-Петербурга, Тюмени, Архангельска, Иркутска, Смоленска, Чеченской Республики.
Развитие научной медицины никогда не стоит на месте, также, как не стоит на месте и практическое здравоохранение. И разрыв между фундаментальными знаниями и тем, что реально нужно человеку с каждым годом становится все меньше», - отметил ректор ТМУ Иван Михайлович Петров, приветствуя участников конференции.
Большинство редких болезней обусловлены генетическими особенностями, но причины множества врожденных дефектов до сих пор неизвестны. По оценкам специалистов, от 50 до 75 % пациентов, имеющих редкие заболевания, — дети. Исследованием природы этих заболеваний у детей занимается генетика, ее разделы геномика, протеомика и метаболомика, на них основаны омиксные технологии. Тюменский медицинский университет активно включился в исследования по этому направлению, в вузе есть специальная лаборатория и соответствующая научная база. Интерес к исследованиям проявляют и практикующие врачи многопрофильной клиники ТМУ.
Врожденные заболевания имеют 2–3 % младенцев*, но сразу после появления на свет у ребенка могут отсутствовать клинические симптомы. К возрасту 1 года число детей с генетическими нарушениями увеличивается до 5 %. Это происходит только потому, что не все патологии диагностируются сразу после рождения. И с течением времени признаки болезни могут не только проявляться, но и привести к критической ситуации, тяжелому заболеванию и даже смерти. Поэтому очень важно выявить и своевременно оказать помощь детям с генетическими нарушениями.
Смертность в молодом возрасте является главной проблемой, над решением которой трудятся ученые-генетики. В Центре липидологии на базе Многопрофильной клиники ТМУ проводилось масштабное исследование среди десятилетних тюменских школьников. Во время медицинского осмотра у них были взяты анализы крови на холестерин. Было обследовано 1200 детей, у 10 процентов из них показатель оказался выше нормы, что указывает на угрозу развития раннего атеросклероза. Чем раньше выявляются возможные проблемы, тем раньше будет оказана помощь, это поможет предотвратить раннюю смерть от инфаркта или инсульта и на 15 – 20 увеличить продолжительность жизни», - сообщила д.м.н., профессор, заведующая кафедрой педиатрии и неонатологии Института материнства и детства ТМУ, инициатор и организатор конференции Антонина Дмитриевна Петрушина.
Для своевременного диагностирования, назначения лечения, профилактики инвалидности и развития тяжелых клинических последствий, и для снижения детской летальности от наследственных заболеваний проводится расширенный неонатальный скрининг.
Расширенный неонатальный скрининг - обследование на 36 наследственных заболеваний, таких как фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, галактоземия, спинальная мышечная атрофия (СМА) и другие. Еще два года назад обследование проводилось всего на 4 наследственных заболевания, а сегодня их уже 36. Это уникальный метод, ни в одной стране не проводится тестирование на определение такого количества генетических болезней, а у нас в России это повсеместная практика, проводимая в каждом родильном доме, вне зависимости от региона», - добавила Антонина Петрушина.
Расширенный неонатальный скрининг проводится на вторые сутки жизни нового человека в любом родильном доме или перинатальном центре. Если роды проходили вне учреждений здравоохранения, для проведения неонатального скрининга необходимо обратиться в любую детскую поликлинику. Обследование бесплатно.
При обнаружении наследственного заболевания у ребенка врач-генетик обследует всех членов семьи на предмет того, являются ли они носителями той или иной мутации, и в случае выявления определенных рисков развития генетического заболевания, принимаются профилактические меры. При возникновении симптомов наследственного заболевания очень важно как можно раньше поставить верный диагноз», - рассказала д.м.н., профессор «СЗГМУ им. И.И. Мечникова», президент Ассоциации специалистов в области молекулярной медицины, лабораторной и медицинской генетики имени Е.И. Шварца Валентина Ильинична Ларионова.
Еще одним важным исследованием, проводимыми учеными-генетиками, является определение генетических нарушений на стадии эмбриона с помощью неинвазивного теста – ДНК плода исследуется по венозной крови матери. Тест позволяет на раннем сроке выявить у плода риск развития самых распространённых генетических заболеваний: синдромы Дауна, Эдвардса, Патау, Тёрнера. Но не исключено, что благодаря дальнейшим исследованиям генетических болезней, список определяемых нарушений будет становиться шире.
Проблема наследственных заболеваний волнует не только генетиков, поэтому конференция собрала более 400 врачей самых разных специальностей: неврологов, психиатров, педиатров, кардиологов, терапевтов, офтальмологов, онкологов, врачей лучевой и функциональной диагностики, реаниматологов и других специалистов.
В ходе конференции прозвучали десятки докладов. Благодаря научным исследованиям, совместным усилиям специалистов, расширению программы неонатального скрининга и раннему выявлению тяжелых патологий заболевания, которые раньше считались неизлечимыми, сегодня поддаются диагностике и лечению, а пациенты получают больше шансов на жизнь, на улучшение ее качества.
* https://www.who.int/ru/news-room/fact-sheets/detail/birth-defects
