Размер шрифта:
- A
- A
- A
Цветовая схема:
- A
- A
- A
Кардиолог ТМУ поделилась опытом лечения пациентов с миодистрофией Дюшенна
Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна – редкое тяжелое заболевание, чаще всего наследственное. В подавляющем большинстве случаев болезнь поражает мальчиков. В Тюмени такой диагноз имеют 23 человека.
Возможности лечения и сопровождения пациентов врачи различных специальностей обсудили на конференции по редким наследственным заболеваниям, которая прошла на базе Тюменского медицинского университета.
Болезнь вызвана генной мутацией, которая приводит к отсутствию или недостаточной функции дистрофина. Мышечная слабость у пациента проявляется в раннем возрасте, уже к 12 годам он передвигается в инвалидной коляске.
По статистике, продолжительность жизни людей с миодистрофией Дюшенна составляет всего 20-30 лет, однако раннее выявление болезни и современные методики лечения помогают увеличить этот срок.
- Заместительная терапия, которая разрабатывается в настоящее время, позволяет восстановить потерянный дистрофин посредством внесения в клетку функциональной копии гена, - отметила доцент кафедры педиатрии и неонатологии Тюменского ГМУ, главный внештатный специалист по детской кардиологии Департамента здравоохранения Тюменской области, к.м.н. Оксана Юрьевна Халидуллина.
В своем докладе эксперт акцентировала внимание коллег на профилактике развития сердечной дисфункции, которая может привести к внезапной смерти пациента. Она рассказала о методах диагностики кардиомиопатии и особенностях кардиологического сопровождения, напомнив, что вплоть до десятилетнего возраста у больного могут отсутствовать жалобы, а обследования сердца покажут лишь незначительные отклонения. О развитии патологии будут свидетельствовать боли в грудной клетке.
Важнейшим условием увеличения продолжительности и улучшения качества жизни пациента, по словам Оксаны Халидуллиной, является координация действий врачей разного профиля, в том числе педиатров, кардиологов, пульмонологов, эндокринологов и других медицинских специалистов.
Фото: https://ru.freepik.com
